A jovem Leah Hardcastle, de 14 anos, possui um distúrbio raro chamado super crescimento segmentar, que fez com que seu braço esquerdo se desenvolvesse excessivamente desde o dia de seu nascimento.
Ela já passou por mais de 30 cirurgias para diminuir o tamanho do membro, mas os resultados só duram poucos meses, e o braço volta a crescer depois de um período. Cientistas da Universidade de Cambridge ficaram intrigados com esse caso e estão buscando uma solução através de uma pesquisa inovadora.
O líder dessa pesquisa, Robert Semple, que também é especialista em metabolismo, acredita que essa condição rara tenha se desenvolvido quando Leah estava ainda se desenvolvendo como embrião. Ele também diz que é nesse estágio que os genes do pai e da mãe se misturam, gerando o bloco genético que posteriormente é transferido para todas as células do corpo.
Mas, caso aconteça uma mudança na cópia dos 24 mil genes, a propriedade da célula pode ser adulterada. “Então, em uma situação dessas, o embrião passa a conter células normais e uma célula anormal”, conclui Semple. No caso de Leah,em um dos genes da célula de seu braço esquerdo sofreu uma mutação, e isso fez com que essa parte se desenvolvesse mais que as outras.
Ainda de acordo com Semple, essa mutação acontece no gene PIK3CA que está relacionada com o controle do crescimento. O especialista também alertou que o câncer pode surgir quando acontece um desenvolvimento anormal das células. Ele também aconselhou a jovem a participar dos primeiros testes com um medicamento que pode combater a doença.
Este medicamento é o primeiro do tipo a ser testado, e as pesquisas estão ainda no estágio inicial, mas existem boas esperanças que no futuro uma cura seja apresentada para essa rara condição.
(JORNAL CIÊNCIA)
